出生缺陷早预防，威海人出生缺陷综合防控项目由政府买单

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我国是出生缺陷高发国家
出生缺陷总发生率约为5-6%
每年新增出生缺陷病例高达90万例
平均每30秒就有1名缺陷儿出生

为进一步降低威海市出生缺陷发生率
提高出生人口素质
威海市出生缺陷防控中心设在威海市妇幼保健院

威海预防出生缺陷，政府买单、百姓受益

威海市政府高度重视出生缺陷综合防控，自2014年以来，夫妻任一方为威海户籍可享受由政府买单的一系列出生缺陷综合防控民生项目。

一是婚-孕前优生健康检查全覆盖项目。
通过政府提供公共卫生服务的方式，将我市婚前医学检查与孕前优生健康检查项目进行有效整合，实现城乡全覆盖。

切实提升检查率和服务质量，有效降低威海出生缺陷发生率，提高出生人口素质。目前威海婚-孕前优生健康检查率达90%以上。

二是孕妇产前血清学筛查项目。
对孕妇和胎儿都无危害，提倡每个孕妇都做这项筛查。是在孕15-20+6周时抽取孕妇外周血3毫升，主要筛查胎儿神经管缺陷、唐氏综合症（21-三体综合症）、18-三体综合症等染色体异常性疾病。

通过血清学筛查可以筛查出70%的唐氏综合症和85%-90%的神经管缺陷患儿。

三是孕妇遗传性耳聋基因检测项目。
“早发现，早预防，早治疗”是目前耳聋防治的指导原则。孕妇遗传性耳聋基因检测能够在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，指导耳聋患者或耳聋基因携带者丈夫进一步检测，如果夫妻双方均为同基因型携带者，可行羊膜腔穿刺产前诊断确定胎儿是否为耳聋患儿，以便在孕期早诊断，确诊后孕妇可以考虑是否继续妊娠。

孕期耳聋基因筛查最好在孕早期筛查，即孕13周前，最迟不超过孕15+6周。孕期遗传性耳聋涉及的基因众多，本次筛查只针对4个基因20个位点的分型检测。

四是孕妇外周血胎儿游离DNA（即无创DNA）筛查项目。
对经产前血清学筛查显示胎儿3种常见染色体（21、18、13）非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇或有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、出血倾向、孕妇Rh阴性血型、乙肝表面抗原阳性），在孕12-22+6周采集外周血5m1，应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风脸。

本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常,检出率:T21≥95%, T18≥85%, T13≥70%。

五是羊水穿刺产前诊断项目。
对经产前血清学筛查发现胎儿染色体异常高风险孕妇、年龄大于35岁的孕妇，曾生育过染色体病患儿的孕妇，夫妇一方为染色体异常携带者的，产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇，在孕19-24周在B超的监测下抽取羊水约25mL进行培养，对胎儿的全部46条染色体的数目和结构进行分析，准确率近100%，是目前确诊胎儿染色体异常的唯一的金标准。

威海市妇幼保健院
为出生缺陷防控工作主要实施单位

威海市妇幼保健院作为威海地区开展出生缺陷防控工作的主要实施单位，于2002年成立了威海市新生儿疾病筛查中心，2004年成立了威海市新生儿听力筛查与诊断中心，2006年成立了威海市产前诊断中心。


出生缺陷防治核心信息20条
1、出生缺陷是指胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。

2、婚前医学检查是优生优育的第一道保护屏障，近亲结婚所生育的后代患遗传病的机率更高。

3、夫妻双方在计划怀孕前的3-6个月接受孕前优生检查，及时干预不良因素，可降低出生缺陷发生的风险。

4、男性25-35岁、女性25-29岁，是最佳生育时期，年龄越大，出生缺陷发生风险越高。

5、准备怀孕妇女，孕前3个月至怀孕后3个月每天补充0.4mg叶酸，可有效预防胎儿神经管缺陷。

6、孕期注意合理膳食和均衡营养，可降低出生缺陷发生风险。

7、孕妇在孕期进行产前筛查和诊断，可及时发现出生缺陷，通过终止妊娠可阻断严重致畸、致死性出生缺陷患儿的出生。

8、定期产前检查的好处：早发现、早治疗妊娠并发症及合并症，了解骨盆及产道是否正常，确定分娩方式，确保母婴安全。

9、孕12周内是胚胎各器官系统分化时期，对外界环境和药物较为敏感，因此，孕期尤其是孕早期一定要注意生活环境和慎用药物。

10、产前唐氏筛查是预防21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷的有效措施。孕早期唐氏筛查时间为孕9-13+6周，孕中期唐氏筛查的时间为孕15-20+6周。

11、孕期胎儿超声检查很重要，孕早期胎儿超声时间为11-13+6周，孕中期胎儿系统超声时间为20-24周，孕晚期超声时间为32-34周，通过这三次序贯排畸检测，可有效排查胎儿结构畸形。
12、预产期年龄超过35岁、曾生育过染色体疾病患儿、有多次不良孕产史的孕妇为出生缺陷高风险人群，应通过产前诊断，避免缺陷儿的出生。

13、 孕前与孕期改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟、酒、毒，远离宠物，适量运动等，可有效减少出生缺陷发生风险。

14、对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断，可早期发现永久性听力损失患儿，并在出生6个月内进行科学干预和康复训练，帮助其回归主流社会。

15、新生儿出生后48-72小时，足跟采血进行检测，可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，通过早期确诊、早期干预，可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。

16、 婚前、孕前及孕早期各接受一次梅毒检测，发现阳性，规范治疗，可有效降低新生儿先天梅毒患病率。

17、地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病。在地中海贫血高发地区，夫妻双方应在婚前或孕前接受地中海贫血相关筛查，发现携带同型地贫基因者应进行产前诊断，可有效降低地中海贫血患儿出生风险。

18、孕妇紧张、焦虑、抑郁情绪可诱发妊娠剧吐、流产、早产、胎儿生长迟缓或畸胎，甚至死胎等，应加强孕期心理保健。

19、新生儿眼病筛查时间：出生一周内，早产儿出生4-6周或者矫正胎龄32周以上，筛查内容包括：外眼检查、对光刺激反应、瞳孔对光反射、瞳孔红光反射和眼底检查等。

20、新生儿神经行为测定能较全面反应大脑的功能状态，可早期发现脑损伤引起的新生儿神经行为异常，通过早期干预，改善环境，加强训练，促进神经系统代偿性恢复等，减少伤残发生。

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